Conheça os aspectos da Síndrome de Down

 

O dia 21 de março registra, anualmente, o Dia Internacional da Síndrome de Down, um distúrbio genético causado quando uma divisão celular anormal resulta em material genético extra do cromossomo 21.

A obra indicada para explorar o tema é a 10ª edição de Embriologia Clínica, que oferece uma compreensão atual de alguns dos eventos moleculares que norteiam o desenvolvimento do embrião.

Além disso, o título foca nos aspectos clinicamente relevantes da embriologia, que traz problemas de orientação clínica com respostas breves que enfatizam a importância da embriologia na prática médica moderna.

Para saber mais sobre Embriologia Clínica clique aqui.

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21 de março se aproxima, precisamos falar abertamente sobre a Síndrome de Down

O dia 21/03 foi escolhido de forma proposital para representar o Dia Internacional da Síndrome de Down (SD), fazendo referência a alteração genética no cromossomo ‘’21’’, que deveria ser formado por um par, mas que no caso de pessoas com a síndrome é formado por ‘’3’’ exemplares de cromossomos (trissomia). O número de crianças que nascem com Síndrome de Down em todo o mundo é considerável. No Brasil, uma criança a cada 700 nasce com SD.

Porém, ao contrário do que muitas pessoas pensam a Síndrome de Down não incapacibilita a pessoa de ter uma vida normal. O relatório mundial sobre deficiência, da Organização Mundial da Saúde (OMS), e a Convenção dos direitos das pessoas com deficiências, das Nações Unidas, reforçam a valorização da diversidade humana e da equidade de oportunidades para que as pessoas com deficiência exerçam seu direito de conviver e contribuir com a comunidade.

Com a proximidade da data e as dúvidas ainda muito frequentes, a Elsevier Saúde convidou a especialista e autora da Elsevier Patrícia Tempski, para uma entrevista que aborda desde o que é a Síndrome de Down, até a probabilidade de adoecimento que as pessoas com SD podem ter.

Elsevier Saúde – O que é a Síndrome de Down?

Patrícia Tempski – Síndrome de Down é uma condição humana geneticamente determinada pela presença de um cromossomo 21 extra.

Elsevier Saúde – Pessoas com Síndrome de Down podem manifestá-la de forma diferente? Ou seja, em algumas pessoas as características podem ser em maior expressão do fenótipo do que em outras? A repercussão funcional (funcionamento orgânico, capacidade linguística, condições intelectuais, etc.) pode ser diferente entre eles?

Patrícia Tempski – Pessoas com síndrome de Down podem ter expressões variadas das características associadas à SD. Algumas pessoas têm traços mais marcantes, e além disto o desenvolvimento pode ser muito diferente entre eles. Mas isto tudo não caracteriza graus da síndrome de Down. Não existe grau neste caso, ou a pessoa tem Down ou não tem. O que existe é uma variação enorme de apresentação de potencialidades e dificuldades.

Elsevier Saúde – Há alguma relação ou probabilidade maior de filhos de mães mais velhas nascerem com síndrome de down?

Patrícia Tempski – A idade materna maior que 35 anos está associada a maior incidência de síndrome de Down.

Elsevier Saúde – Pessoas com Síndrome de Down adoecem mais?

Patrícia Tempski – Algumas pessoas com síndrome de Down podem ter alterações no sistema imunológico, endócrino e circulatório que as deixam mais vulneráveis ao adoecimento. Mas isto não é constante, e quando bem cuidadas estas pessoas tem uma boa saúde e qualidade de vida.

Elsevier Saúde – A partir da concepção do bebê com a Síndrome, quais os primeiros cuidados que os pais devem adotar no recém-nascido?

Patrícia Tempski – A partir do diagnóstico, os pais devem procurar auxílio de profissionais da saúde para seu aconselhamento e para proceder os exames complementares iniciais, que são os testes de audição e visão, o ecocardiograma, hemograma e função tireoidiana.

Se o bebê estiver bem o próximo passo é iniciar o processo de estimulação global, para auxiliar o seu desenvolvimento psicomotor.

Imagem: Google

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